Lesch-Nyhan 증후군 환아의 자해 예방
PREVENTION OF SELF-MUTILATION IN PATIENT WITH LESCH-NYHAN SYNDOME A CASE REPORT
이지현, 김지훈, 김재문, 정태성, 김신,
소속 상세정보
이지현 ( Lee Ji-Hyun ) - 부산대학교 치과대학 소아치과학교실
김지훈 ( Kim Ji-Hoon ) - 부산대학교 의학전문대학원 정신과학교실
김재문 ( Kim Jae-Moon ) - 부산대학교 치과대학 소아치과학교실
정태성 ( Jeong Tae-Sung ) - 부산대학교 치과대학 소아치과학교실
김신 ( Kim Shin ) - 부산대학교 치과대학 소아치과학교실
KMID : 0358920050320020306
Abstract
Lesch-Nyhan 증후군은 purine의 대사장애를 보이는 질환이다. 신생아에서 대략 1:100,000 정도의 이환율을 보이는 X염색체 열성 유전 질환으로 남자에서 흔하며, purine의 대사에 관여하는 효소인 hypoxanthine guanine phospho ribosyl transferase(HGPRT)의 결손 또는 활성 감소 결과, 과도한 요산 형성 및 과요산혈증(hyperuricemia)이 일어난다.
이 질환은 임상적으로 정신지체, 무도증(choreoathetosis), 경련성 뇌성 마비, 심각한 자해 행위가 특징이다. 이 중 자해행위는 입술과 혀, 손가락을 깨무는 경우가 흔하고, 혀와 손가락이 완전히 절단될 수도 있다. 이 경우 자해로 인한 통증뿐 아니라, 상처 부위로의 2차 감염 및 연조직 결손으로 인한 심미성이 문제가 된다.
본 증례는, 상하악 유전치의 입술 깨물기 습관에 의해 하순이 심하게 손상된 Lesch-Nyhan 증후군 환아로서, mouth guard를 이용한 보존적인 방법과 소아정신과와의 협진을 통한 신경학적 약물치료로 자해에 의 한 손상을 방지하여, 단기간에 비교적 만족할 만한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다.
Lesch-Nyhan syndrome is a rare disorder of purine metabolism, first described in 1964. The incidence is estimated to be 1:100,000 birth. It is an X-linked recessive disorder in which affected males have a virtually complete deficiency of the enzyme hypoxanthine guanine phosphorybosyl transferase(HGPT) . This enzyme deficiency gives rise to excessive uric acid production and consequent hyperuricemia.
Lesch-Nyhan syndrome is clinically characterized by mental retardation, choreoathetosis, spastic cerebral palsy, and severe self-mutilation behavior. Patient with Lesch-Nyhan syndrome mostly bite their lip, tongue and finger. In severe cases, partial or total amputation of the lip and tongue is common. Self-inflicted bites are often further complicated by secondary infection to injuried site as well as pain. And tissue loss by biting results in esthetic problems.
This report presents a Lesch-Nyhan syndrome patient with self-mutilation, who have a destruction of perioral tissue, especially the lower lip. He was treated successfully with soft mouth guard, psychological and pharmacological method.
키워드
레쉬-나이한 증후군;마우스가드;자해행위
Lesch-Nyhan syndrome;Mouthguard;Self-mutilation
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